Σύνδρομο Πολωνίας

γενικότητα

Το σύνδρομο Πολωνίας, ή η ανωμαλία της Πολωνίας, είναι ένα μονομερές σύνολο φυσικών δυσπλασιών που περιλαμβάνουν τους θωρακικούς μύες του μισού του θώρακα και του άνω άκρου (συμπεριλαμβανομένου του χεριού) που συνορεύουν.

Σαφές παράδειγμα του συνδρόμου της Πολωνίας με απουσία της σωστής θωρακικής βλέννας. Από το site: washingtonianplasticsurgery.com

Οι ακριβείς αιτίες παραμένουν ένα μυστήριο. ωστόσο οι γιατροί έχουν κάποιες υποψίες. Στην πραγματικότητα, πιστεύουν ότι οι τυπικές δυσπλασίες του συνδρόμου της Πολωνίας προκαλούνται από μια ανωμαλία της κυκλοφορίας του αίματος κατά μήκος μιας από τις δύο υποκλείδιες αρτηρίες. Βρίσκεται μία δεξιά και μία αριστερά, οι υποκλείδιες αρτηρίες παρέχουν αίμα στα άνω άκρα και μερικά αρτηριακά αγγεία που φτάνουν στο κεφάλι.

Τυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου της Πολωνίας: ανωμαλίες των θωρακικών μυών, δερματικές συνυγκριτικές, βραχυδεκτικές και ανωμαλίες του κόλπου.

Η θεραπεία βασικά αποτελείται από θεραπείες ανακατασκευής, με στόχο την ανάκτηση μιας συγκεκριμένης σωματικής συμμετρίας.

Τι είναι το σύνδρομο της Πολωνίας;

Το σύνδρομο Πολωνίας, επίσης γνωστό ως ανωμαλία της Πολωνίας, είναι ένα σύνολο συγγενών ανατομικών ανωμαλιών που βρίσκονται μόνο στη μία πλευρά του σώματος, ακριβώς μεταξύ των θωρακικών μυών του μισού του θώρακα και του γειτονικού άνω άκρου (ειδικότερα το χέρι).

Με άλλα λόγια, ένα άτομο με σύνδρομο Πολωνίας έχει μονομερείς φυσικές δυσπλασίες που επηρεάζουν το ήμισυ του θώρακα και ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα στοιχεία: τον ώμο, το χέρι και το χέρι.

Σημείωση: Ο όρος "συγγενής" που σχετίζεται με παθολογία δείχνει ότι ο τελευταίος είναι παρών από τη γέννηση.

ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ

Το σύνδρομο της Πολωνίας οφείλει το όνομά του σε ένα ορισμένο Alfred Πολωνία, ο οποίος αξίζει να πιστέψει ότι περιγράφει πρώτα τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά, ήδη από το 1841. Γεννημένος στη Μεγάλη Βρετανία, η Πολωνία εργάστηκε ως ανατομικός και χειρουργός από το επάγγελμα.

περιέργεια

Για να ονομαστεί το όνομα σύνδρομο Πολωνία ήταν ένας ορισμένος Patrick Clarkson, πλαστικός χειρούργος από το επάγγελμα, το 1962.

Ο Clarkson χρησιμοποίησε αυτή την ορολογία αφού διαπίστωσε, σε τρεις από τους ασθενείς του, τις ίδιες φυσικές δυσπλασίες που περιγράφει η Πολωνία, στο έγγραφό του, πάνω από εκατό χρόνια πριν.

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΗΣ ΠΟΛΩΝΙΑΣ ΕΧΕΙ ΜΙΑ ΠΛΕΥΡΑ ΤΟΥ ΑΓΑΠΗΜΕΝΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ;

Για άγνωστους λόγους, το σύνδρομο της Πολωνίας επηρεάζει πιο συχνά τη δεξιά πλευρά του σώματος. Πιο συγκεκριμένα, είναι δύο φορές πιο συνηθισμένη από τη δεξιά πλευρά.

επιδημιολογία

Επί του παρόντος, υπάρχει έλλειψη ακριβών δεδομένων σχετικά με τη διάδοση του συνδρόμου της Πολωνίας στον γενικό πληθυσμό. Αυτή η έλλειψη οφείλεται στο γεγονός ότι ορισμένες μορφές της ασθένειας είναι τόσο μικρές ώστε να περάσουν απαρατήρητες αν όχι για τη ζωή, τουλάχιστον για ένα ορισμένο μέρος.

Σύμφωνα με κάποιες κατά προσέγγιση εκτιμήσεις, το σύνδρομο της Πολωνίας θα έχει συχνότητα μεταξύ μιας περίπτωσης ανά 10.000 και μιας περίπτωσης ανά 100.000 νεογνών.

αιτίες

Παρά τις πολυάριθμες έρευνες σχετικά με αυτό το θέμα, οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου της Πολωνίας παραμένουν ένα μυστήριο.

Οι γιατροί πρότειναν δύο διαφορετικές αιτιώδεις θεωρίες, οι οποίες όμως ξεκινούν από την ίδια βασική έννοια: την παρουσία αλλαγής της ροής αίματος κατά μήκος της υποκλείδιας αρτηρίας, που βρίσκεται στην πλευρά του συμπτωματικού σώματος (δηλ. Παρουσιάζει τα κλινικά σημεία της νόσου).

Η δεξιά υποκλείδια αρτηρία και η αριστερή υποκλείδια αρτηρία είναι δύο σημαντικά αρτηριακά αγγεία που τροφοδοτούν το αίμα, αντίστοιχα:

  • Το άνω μέρος του δεξιού θώρακα και το άνω μέρος του αριστερού θώρακα.
  • Το άνω δεξιό άκρο και το αριστερό άνω άκρο.
  • Οι σωστές σπονδυλικές αρτηρίες και οι αριστερές σπονδυλικές αρτηρίες, που βρίσκονται στο λαιμό και με σκοπό την παροχή αίματος σε μέρος του κεφαλιού.

ΠΡΩΤΗ ΘΕΩΡΙΑ

Σύμφωνα με την πρώτη αιτιώδη θεωρία, η μεταβολή της ροής του αίματος κατά μήκος μιας υποκλείδιας αρτηρίας θα οφείλεται σε λανθασμένη ανάπτυξη των άνω πλευρών, που βρίσκονται στην πλευρά του συμπτωματικού σώματος.

Με άλλα λόγια, αναπτύσσοντας μη φυσιολογικά, οι άνω πλευρές του μισού του κλωβού των πλευρών συμπιέζουν την υποκλείδια αρτηρία, εμποδίζοντας την εσωτερική ροή του αίματος.

ΔΕΥΤΕΡΟ ΘΕΩΡΙΑ

Σύμφωνα με τη δεύτερη αιτιώδη θεωρία, η μεταβολή της ροής αίματος κατά μήκος μιας υποκλείδιας αρτηρίας θα συνδέεται με μια εμβρυϊκή ανωμαλία που επηρεάζει την ίδια υποκλείδια αρτηρία (ή μάλλον εκείνη που θα προκαλέσει την υποκλείδια αρτηρία) και τις διακλαδώσεις της ( που μεταφέρουν αίμα στους θωρακικούς μύες, το χέρι και το χέρι).

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΠΙΟ ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΜΕΝΗ ΘΕΩΡΙΑ;

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η πιο αξιόπιστη θεωρία, μεταξύ των δύο μέχρι τώρα αναπτυγμένων, είναι η δεύτερη.

Εντούτοις, απαιτούνται περαιτέρω μελέτες, καθώς τα επιστημονικά δεδομένα που υπάρχουν επί του παρόντος είναι ανεπαρκή.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΩΝΙΑΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ

Σύμφωνα με τους γιατρούς και τους γενετιστές, το σύνδρομο της Πολωνίας θα ήταν σχεδόν πάντοτε το αποτέλεσμα της τύχης - επομένως, ένα σποραδικό γεγονός - και σπάνια μια κληρονομική κατάσταση.

Για να επιβεβαιωθεί αυτή η θεωρία, υπάρχουν διάφορες κλινικές παρατηρήσεις, που συλλέχθηκαν κατά τις διάφορες διαγνωστικές έρευνες.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Οι μονομερείς φυσικές δυσπλασίες που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο της Πολωνίας είναι:

  • Η υπανάπτυξη ή η πλήρης απουσία του κύριου pectoralis major . Για όσους το αγνοούν, οι κύριοι μύες και οι μικροί θωρακικοί μύες βρίσκονται στο πάνω μέρος του στήθους, όπου βρίσκεται το στήθος.
  • Αποτυχία σύνδεσης των θωρακικών μυών (μεγάλων και / ή μικρών) στο στέρνο . Για να εξασφαλιστεί αυτή η ένωση είναι ένα σύστημα τενόντων.
  • Υποανάπτυξη ή πλήρη απουσία της θηλής, της αρέολας και, στις γυναίκες, του μαστικού αδενικού ιστού (ή του μαστικού αδένα) .
  • Τα μικρά δάχτυλα και τα ενωμένα μεταξύ τους μόνο μέσω του δέρματος . Η πρώτη προϋπόθεση ονομάζεται brachydactyly, ενώ η δεύτερη είναι γνωστή ως δερματική σύνδρομο .
  • Έλλειψη μασχαλιαίας τρίχας .
  • Ανωμαλίες της ωμοπλάτης και του ώμου .

Όλοι οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν ολόκληρη αυτή την εικόνα των συμπτωμάτων: υπάρχουν μερικοί που παρουσιάζουν μόνο ανωμαλίες στους θωρακικούς μύες. άλλοι που επίσης έχουν ανωμαλίες δέρματος syndactyly και scapula, κλπ.

Από την τοποθεσία: www.riedlteach.com

Στην πραγματικότητα, λοιπόν, κάθε άτομο με σύνδρομο Πολωνίας αντιπροσωπεύει μια υπόθεση από μόνη της.

ΠΙΘΑΝΕΣ ΑΛΛΑ ΣΥΓΓΕΝΙΚΑ ΣΗΜΑΤΑ

Κατά τη διάρκεια των διαφόρων κλινικών ερευνών και χάρη στην περιγραφή πολλών περιπτώσεων, οι γιατροί κατάφεραν να διαπιστώσουν ότι άτομα με σύνδρομο της Πολωνίας, εκτός από την παρουσίαση των προαναφερθέντων σημείων, μπορούν επίσης να εκδηλώσουν άλλα λιγότερο κοινά ανατομικά ελαττώματα.

Με τη βοήθεια του παρακάτω πίνακα, ο αναγνώστης μπορεί να δει τι είναι αυτά τα ελαττώματα και να γνωρίζει τη συχνότητα εμφάνισής τους.

Κλινικά συμπτώματα που μπορεί να βρεθούν σε ένα άτομο με σύνδρομο Πολωνίας, εκτός από τα πιο αντιπροσωπευτικά.

Συχνές ενδείξεις

  • Διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα
  • Dextrocardia (δηλαδή όταν η καρδιά είναι ελαφρώς κεντρική προς τα δεξιά και είναι η κατοπτρική εικόνα της παραδοσιακής)
  • Διαφραγματική κήλη
  • Oligodactyly (παρουσία λιγότερων από 5 δάχτυλα)
  • Απουσία ή ανωμαλίες στο επίπεδο του ραδιοφώνου
  • Απουσία ή ανωμαλίες στο επίπεδο ulna
  • Ασυμμετρία των άνω άκρων
  • Ανωμαλίες στο κλουβί των πλευρών, στη συμπτωματική πλευρά του σώματος
  • Monkey fold στο χέρι

Περιστασιακά σημεία

  • Η αγενέση ή η υποπλασία των νεφρών (η αγενέση σημαίνει την παρουσία ενός μεμονωμένου νεφρού, η υποπλασία, από την άλλη, σημαίνει την παρουσία ενός ή δύο ατελών νεφρών).
  • εγκεφαλοκήλη
  • μικροκεφαλία
  • Διαταραχές του ουρητήρα (π.χ. στο επίπεδο ουρητήρα)
  • Σφάλματα σπονδυλικής κατάτμησης
  • Μορφολογικές και λειτουργικές ανωμαλίες στο επίπεδο του άξονα υποφυσίου-υποθαλάμου

διάγνωση

Σε γενικές γραμμές, οι γιατροί διαγνώσουν το σύνδρομο της Πολωνίας με προσεκτική φυσική εξέταση .

Εάν καταφεύγουν σε περαιτέρω οργανικές εξετάσεις, πρόκειται να διερευνήσουν ορισμένα χαρακτηριστικά της κατάστασης, όπως για παράδειγμα οποιεσδήποτε άλλες ανατομικές ανωμαλίες που δεν είναι ορατές με γυμνό μάτι κ.λπ.

ΣΤΟΧΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Μια ενδελεχής φυσική εξέταση απαιτεί από τον γιατρό να επισκεφθεί τον ασθενή, αξιολογώντας όλη την κατάσταση των συμπτωμάτων. Τα τυπικά κλινικά σημεία του συνδρόμου της Πολωνίας είναι θεμελιώδη, από διαγνωστική άποψη. Συνεπώς, η ανατροφοδότηση τους κατευθύνει τον ιατρό προς συχνά πολύ συγκεκριμένα και οριστικά συμπεράσματα.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΕΣΑ

Βοηθούν τον γιατρό να διευκρινίσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου της Πολωνίας:

  • Μια ακτινολογική εξέταση της ανατομικής περιοχής που παρουσιάζει τις δυσπλασίες
  • Ένα TAC
  • Ένας πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός (RMN)

Οι πληροφορίες που παρέχονται από αυτές τις διαδικασίες σας επιτρέπουν επίσης να σχεδιάσετε την καταλληλότερη χειρουργική θεραπεία.

ΑΝΑΜΝΗΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΜΙΚΡΩΝ ΜΟΡΦΩΝ

Οι ήπιες μορφές του συνδρόμου της Πολωνίας μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαγνωσθούν, τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία ή στο τέλος της, όταν ο οργανισμός έχει ολοκληρώσει μέρος της ανάπτυξής του.

Ένα εμβληματικό παράδειγμα αυτού που μόλις ειπώθηκε βλέπει την ανάπτυξη των γυναικών και του μαστού ως πρωταγωνιστές: τα θηλυκά άτομα με μη σοβαρή μορφή σύνδρομου της Πολωνίας μπορεί να βρεθούν να υποφέρουν από την προαναφερθείσα ασθένεια μόνο αφού έχουν παρατηρήσει ότι ένας από τους δύο μαστικούς αδένες δεν έχει ολοκληρώσει την ανάπτυξη.

θεραπεία

Χάρη στις προόδους της ιατρικής, σήμερα είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί μέρος των δυσπλασιών και των ανωμαλιών που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο της Πολωνίας.

Οι προβλεπόμενες θεραπείες συνίστανται σε χειρουργικές παρεμβάσεις, με στόχο την αναδόμηση των ανατομικών περιοχών που παρουσιάζουν τις ανωμαλίες.

Επί του παρόντος, αυτές οι παρεμβάσεις - οι οποίες εμπίπτουν στον χειρουργικό κλάδο γνωστή ως ανασχετική χειρουργική - καθιστούν δυνατή τη θεραπεία:

  • Η απουσία ή ανωμαλίες του μεγάλου pectoralis pectoralis major .

    Οι λειτουργίες περιλαμβάνουν τη λήψη, από άλλη περιοχή του σώματος, ορισμένων μυϊκών ινών και τη μεταμόσχευση τους σε επίπεδο θώρακος (προφανώς στο σημείο όπου κατοικούν οι μυϊκές δυσπλασίες). Η τελική πρόθεση του ιατρού είναι να δημιουργήσει μια συγκεκριμένη συμμετρία μεταξύ της πλευράς του υγιούς σώματος και της πλευράς του συμπτωματικού σώματος.

    Όταν είναι καλύτερο να παρέμβει: σύμφωνα με τους γιατρούς, τα αρσενικά πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση γύρω στην ηλικία των 13 ετών, ενώ τα θηλυκά στο τέλος της ανάπτυξης, ιδιαίτερα όταν το μαστό έχει ολοκληρώσει την ανάπτυξή του (αυτό επιτρέπει να ανακατασκευαστεί τυχόν κακή κατάσταση του μαστού πολύ παρόμοια με την υγιή).

  • Δερματικό δέρμα .

    Οι θεραπείες για αυτό το πρόβλημα συνίστανται στον διαχωρισμό των ενωμένων δακτύλων διαμέσου του δέρματος. Η δυσκολία εκτέλεσης τέτοιων εγχειρήσεων εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου του δέρματος: εάν ο τελευταίος είναι ιδιαίτερα σοβαρός (για παράδειγμα περιλαμβάνει πολλά δάχτυλα), η διαδικασία καθίσταται πολύπλοκη και πιο δύσκολη.

    Όταν είναι καλύτερο να παρέμβει: γενικά, οι γιατροί πιστεύουν ότι είναι καλό να λειτουργούν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο λόγος είναι πολύ απλός: μια τέτοια πρώιμη λειτουργία μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης περαιτέρω δυσμορφιών στις αρθρώσεις του χεριού ή των ίδιων των δακτύλων.

  • Τα ελαττώματα του κελύφους των πλευρών .

    Σήμερα είναι δυνατόν να ανακατασκευάσουμε ή να εξομαλύνουμε ορισμένα τμήματα του θωρακικού κλωβού, καταφεύγοντας στην εισαγωγή βιοχημικών χόνδρων. Πρόκειται για προσεγγίσεις νέας γενιάς, οι οποίες παρέχουν αρκετά ικανοποιητικά αποτελέσματα.

    Όταν είναι καλύτερο να παρέμβουμε: οι γιατροί πιστεύουν ότι η καλύτερη στιγμή για να δοκιμάσετε αυτό το είδος θεραπευτικής λύσης είναι στο τέλος της ανάπτυξης του σώματος.

πρόγνωση

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης: σε αντίθεση με τους ασθενείς με σοβαρή μορφή, εκείνοι με ήπια μορφή σύνδρομο Πολωνίας μπορούν να απολαύσουν μια σχεδόν κανονική ζωή, ειδικά εάν υποβληθούν στις σωστές θεραπείες.

Συνιστάται

Εκπαίδευση και δίαιτα για ανάπτυξη μυών
2019
Βιταμίνη Β1 Angelini Urto ® - Θειαμίνη
2019
Σκλήρυνση κατά πλάκας - Αιτίες και συμπτώματα
2019